فیبروز سیستیک

فیبروز سیستیک نوعی بیماری ارثی یا ژنتیکی است که با ایجاد اختلال در مخاط به اندام‌های ریه و پانکراس آسیب وارد می‌کند. شایع‌ترین علائم و نشانه‌های این بیماری مشکلات مزمن دستگاه گوارش و آسیب پیشرونده به سیستم تنفسی محسوب می‌شود. این اختلال معمولا به‌دلیل جهش ژنتیکی در ژن CFTR ایجاد شده و در هر فرد نشانه‌ها و علائم متفاوتی دارد. اگر می‌خواهید با اختلال فیبروز سیستیک و علل ایجاد آن آشنا شوید، در ادامه این مطلب ما را همراهی کنید.

اختلال فیبروز سیستیک چیست؟

فیبروز سیستیک نوعی اختلال ارثی بوده که سبب آسیب شدید به سیستم گوارشی، ریه و دیگر ارگان‌های بدن می‌شود. این بیماری سلول‌های تولیدکننده مخاط مایعات موجود در گوارش و عرق را به‌طور کامل تحت تاثیر قرار می‌دهد.

به‌طور طبیعی مایعات ترشح شده چندان ضخیم نبوده و لغزنده هستند؛ اما افراد مبتلا به اختلال فیبروز سیستیک دارای ترشحاتی چسبنده و ضخیم هستند. چسبنده و ضخیم بودن این ترشحات باعث ایجاد انسداد در مجاری و مسیر ریه و پانکراس می‌شود. وظیفه مخاط، روان نمودن مسیر و مجرا گوارشی است؛ اما این بیماری باعث ایجاد اختلال در عملکرد ریه و پانکراس خواهد شد.

فیبروز سیستیک عفونت باکتریایی و مشکلات تنفسی شدیدی را برای افراد ایجاد می‌کند و باعث خس‌خس سینه، التهاب و سرفه مزمن خواهد شد. به‌مرور با تجمع مخاط در ریه به این ناحیه آسیب دائمی وارد شده و سبب تشکیل کیست در ریه می‌شود. اغلب افراد مبتلا به اختلال فیبروز سیستیک علائم و مشکلات گوارشی نیز دارند.

در این دسته افراد، مخاط به لوزالمعده آسیب رسانده و توانایی آن را در تولید انسولین و آنزیم‌های گوارشی با اختلال مواجه می‌کند. با وجود اینکه این اختلال به مراقبت روزانه نیاز دارد؛ اما افراد مبتلا به بیماری فیبروز سیستیک می‌توانند به‌راحتی در جامعه حضور داشته باشند. امروزه افرادی که به فیبروز سیستیک دچار می‌شوند از کیفیت زندگی مناسبی برخوردار هستند.

فیبروز سیستیک چه علائمی دارد؟

امروزه در بسیاری از کشورها در ماه اول زندگی نوزاد، تست غربالگری به‌منظور تشخیص فیبروز سیستیک انجام می‌شود؛ اما به‌طورکلی علائم بیماری فیبروز سیستیک متغیر بوده و متناسب با شدت این بیماری برای هر فرد متفاوت خواهد بود. در بسیاری از افراد ممکن است علائم بیماری در طول زمان بهتر یا بدتر شود. همچنین برخی بیماران نیز علائم این اختلال را تا هنگام رسیدن به دوران بلوغ یا نوجوانی تجربه نخواهند کرد.

افرادی که دچار فیبروز سیستیک هستند در عرق خود میزان زیادی نمک احساس می‌کنند. والدین نیز هنگام بوسیدن کودک خود معمولا متوجه مزه نمک می‌شوند که این یکی از نشانه‌های اصلی ابتلا به فیبروز سیستیک است.

معمولا افرادی که تا زمان بزرگسالی بیماری آن‌ها تشخیص داده نشود، ممکن است دارای علائم غیرمعمولی همچون حملات مداوم پانکراس، ذات‌الریه مکرر و ناباروری باشند. در ادامه به بررسی دیگر علائم بارز فیبروز سیستیک خواهیم پرداخت.

علائم تنفسی اختلال فیبروز سیستیک

مخاط غلیظ و چسبنده مرتبط با این بیماری باعث انسداد مجاری شده و ورود و خروج هوا به ریه را با مشکل مواجه می‌کند که همین امر می‌تواند علائم زیر را به‌دنبال داشته باشد.

• تنگی نفس و خس‌خس
• عدم تحمل ورزش
• التهاب مسیر بینی
• سرفه‌های مکرر
• ابتلا به عفونت ریوی مکرر
• سینوزیت

علائم گوارشی اختلال فیبروز سیستیک

گاهی اوقات مخاط غلیظ ممکن است مسیر انتقال آنزیم‌های گوارشی از پانکراس به روده کوچک را مسدود کنند. درنتیجه روده بدون این آنزیم‌ها نمی‌تواند مواد مغذی موجود در مواد غذایی را به‌طور کامل جذب کرده و علائم زیر را پیدا خواهد کرد.

• اضافه وزن و رشد اندک
• یبوست شدید
• مدفوع بدبو و چرب
• انسداد روده به ویژه در نوزادان

علل بروز فیبروز سیستیک

علت اصلی بروز اختلال فیبروز سیستیک نقص در ژنی است که منجر به تولید پروتئینی می‌شود و حرکت نمک را درون و خارج از سلول‌ها تنظیم می‌کند. درنتیجه به‌دلیل این جهش ژنتیکی، مخاط در مسیر و مجرای دستگاه تنفس، گوارش و تناسلی ضخیم شده و میزان نمک در عرق بدن افزایش می‌یابد.

توجه داشته باشید که شدت بیماری فیبروز سیستیک به نوع جهش ژنی وابسته است و اغلب نقص‌های متفاوتی در ژن رخ می‌دهد. کودکانی که دچار فیبروز سیستیک می‌شوند، یک کپی از ژن را از هر والد به ارث می‌برند. توجه داشته باشید اگر کودک فقط یک نسخه از ژن را به ارث ببرد، به اختلال فیبروز سیستیک مبتلا نخواهد شد؛ اما کودک ناقل این بیماری بوده و احتمالا این مشکل را در آینده به فرزندان خود انتقال دهد.

اختلال فیبروز سیستیک چگونه تشخیص داده می شود؟

اغلب نشانه‌ها و علائم فیبروز سیستیک کمی بعد از تولد در نوزادان ظاهر می‌شوند؛ اما گاهی اوقات این نشانه‌ها ممکن است در بزرگسالی فرد بروز پیدا کنند. به‌منظور تشخیص اختلال فیبروز سیستیک باید آزمایش غربالگری انجام شود. با استفاده از این آزمایش می‌توان دریافت که آیا فرد ناقل جهش ژنتیکی CF است یا خیر. به این منظور نمونه خون از قسمت پاشنه پا گرفته و برای تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.

متخصص کودکان به‌منظور تشخیص فیبروز سیستیک از نمونه سلولی، نمونه خون یا نمونه بزاق نوزاد به‌منظور آزمایش دی‌ان‌ای استفاده می‌کند. توجه داشته باشید که یکی از متداول‌ترین روش‌های تشخیص اختلال فیبروز سیستیک، انجام آزمایش غربالگری پیش‌ از باردار شدن یا هنگام بارداری است. برای تست غربالگری حین بارداری و پیش‌ از تولد از مایع آمینوتیک جنین به‌منظور بررسی جهش ژنتیکی استفاده می‌شود.

روش های درمان فیبروز سیستیک

فیبروز سیستیک درمان قطعی نداشته؛ اما می‌توان با استفاده از برخی روش‌ها علائم و عوارض ناشی از این اختلال را بهبود بخشید. کنترل علائم این بیماری دشوار است؛ بنابراین درمان فیبروز سیستیک باید نزد افراد باتجربه و حرفه‌ای انجام شود.

هدف از انجام روش‌های درمان فیبروز سیستیک خارج و نرم کردن مخاط حاصل از ریه‌ها، تامین مواد مغذی کافی، پیشگیری و کنترل عفونت‌های ریه و درمان و پیشگیری از انسداد ریوی محسوب می‌شود. در ادامه به معرفی بهترین روش‌های درمان فیبروز سیستیک خواهیم پرداخت.

درمان دارویی

داروهایی همچون ایبوپروفن، آنتی‌بیوتیک‌ها، نمک هیپرتونیک و برونکودیلاتور نشانه‌های بیماری فیبروز سیستیک را تا حد زیادی کاهش داده و این اختلال را مدیریت می‌کند. همچنین پزشک آنتی‌بیوتیک‌ها را به‌منظور درمان و پیشگیری از عفونت‌های ریه تجویز می‌کند.

امروزه داروی جدیدی به‌نام Ivacaftor برای درمان فیبروز سیستیک تولید شده‌ است که  عملکرد ریه‌ها را تا حد زیادی بهبود بخشیده و مقدار نمک در عرق را کاهش می‌دهد. این دارو معمولا برای افرادی که به بیماری فیبروز سیستیک مبتلا هستند و سن آن‌ها بالای 6 سال است، توصیه می‌شود؛ اما دوز استفاده از آن وابسته به وزن و سن بیمار خواهد بود.

توجه داشته باشید اغلب پزشکان انجام تست‌های عملکرد کبدی و معاینات چشم را پیش‌ از تجویز این دارو توصیه می‌کنند. همچنین درطول مصرف این دارو نیز این دسته معاینات همچنان باید انجام شود تا احتمال بروز عوارض جانبی همچون ناهنجاری‌های کبدی یا بروز آب مروارید بررسی شود. به‌طورکلی این دارو می‌تواند عملکرد ریه را بهبود بخشیده و ریسک تشدید مزمن عوارض ناشی از این اختلال را کاهش دهد.

درمان روانشناختی

بیماری فیبروز سیستیک یک اختلال استرس‌زا و پیش‌رونده است که درمان زمان‌بر و پیچیده‌ای دارد. همچنین این بیماری فرد و خانواده را درگیر استرس و چالش‌های درمانی می‌کند. در نتیجه آن‌ها برای مقابله بهتر با بیماری نیازمند درمان روان‌شناختی هستند.

همان‌طورکه گفته شد اختلال فیبروز سیستیک باعث اضطراب و افسردگی در بیمار می‌شود و ممکن است سازگاری و کیفیت زندگی او را تحت تاثیر قرار دهد. بنابراین مداخلات رفتاری و درمان روان‌شناختی می‌تواند برای مدیریت فیبروز سیستیک کاملا مناسب باشد.

تغذیه درمانی

با توجه به اینکه فیبروز سیستیک بر عملکرد گوارشی و جذب مواد مغذی تاثیر می‌گذارد، دریافت راهنمایی‌های غذایی یک نکته بسیار مهم محسوب می‌شود؛ اما طبق تحقیقات انجام‌شده برخورداری از یک رژیم غذایی پرچرب و مصرف مکمل‌های ویتامین محلول در چربی به مقابله با عدم جذب مواد مغذی کمک خواهد کرد.

همچنین افزایش کالری دریافتی نیز می‌تواند به جلوگیری از کاهش وزن ناخواسته کمک موثری کند. توجه داشته باشید افراد مبتلا به فیبروز سیستیک ممکن است به‌دلیل زندگی در آب‌وهوای گرم یا ورزش، نمک زیادی را به واسطه تعریق از دست دهند. بنابراین افزایش مصرف نمک به‌منظور مقابله با عوارض تعریق، نیاز بدن را برطرف می‌کند.

فیزیوتراپی

به‌طورکلی مداخلات فیزیوتراپی یک عنصر بسیار مهم برای بهبود افراد مبتلا به فیبروز سیستیک محسوب می‌شود. پیگیری درمان فیزیوتراپی نقش مهمی در بهبود عملکرد تنفسی این‌ دسته بیماران دارد. هدف از انجام فیزیوتراپی در درمان فیبروز سیستیک، کاهش انسداد راه هوایی با بهبود تخلیه ترشحات ریوی، حفظ تنفس مطلوب، کاهش شدت عفونت، پاکسازی ریوی و انجام فعالیت‌های معمول روزانه است.

توجه داشته باشید نقش یک فیزیوتراپیست حرفه‌ای و مجرب محدود به پاکسازی راه هوایی نیست؛ بلکه شامل تشویق در اجرا صحیح ورزش و داشتن تحرک، آموزش وضعیت مناسب بدن در فعالیت‌های روزانه، درمان‌های تنفسی غیرتهاجمی و درمان‌های استنشاقی محسوب می‌شود. بنابراین برای ادامه درمان خود باید به مراکزی مراجعه کنید که از فیزیوتراپیست‌های حرفه‌ای و باتجربه‌ای برخوردار باشند.

مجموعه تخصصی فیزیوتراپی کیانپارس بهترین کلینیک فیزیوتراپی در ایران و اهواز بوده که همواره همراه بیماران مبتلا به فیبروز سیستیک در درمان خواهد بود. برنامه‌های درمانی این مجموعه برای بهبود فیبروز سیستیک شامل تکنیک‌های فعال چرخه تنفسی با هدف کنترل تنفسی مناسب، ایجاد لرزش‌های تکراری روی نواحی خاص، استفاده از دستگاه‌های فشار بازدمی مثبت با هدف خروج ترشحات و باز نمودن راه‌ها و مجاری ریه، برنامه جامع اجرای ورزش‌های هوازی به‌منظور بهبود سیستم قلبی عروقی و بهبود کیفیت زندگی و… است.

بنابراین اگر شما یا اطرافیانتان مبتلا به فیبروز سیستیک شده‌اید و امکان مراجعه حضوری به مراکز فیزیوتراپی را ندارید، می‌توانید از خدمات فیزیوتراپی در منزل مجموعه کیانپارس استفاده کنید. با توجه به اینکه این مجموعه با انواع بیمه‌ها طرف قرارداد است، قیمت فیزیوتراپی برای شما عزیزان بسیار مناسب خواهد بود.

چگونه از فیبروز سیستیک پیشگیری کنیم؟

امروزه پیشگیری از ابتلا به فیبروز سیستیک غیرممکن بوده و هیچ منبع مطمئنی برای جلوگیری از این بیماری وجود نخواهد داشت. نوزادانی که با این بیماری متولد می‌شوند، بعد از تولد اندام‌های مختلف آن‌ها مانند پانکراس و کبد  درگیر خواهد شد. بنابراین اگر شما، همسر یا حتی یکی از نزدیکانتان به فیبروز سیستیک مبتلا شده است، باید پیش‌ از اقدام برای بچه‌دار شدن تحت انجام تست‌های ژنتیک قرار گیرید. این آزمایش بر روی نمونه خون شما انجام شده و می‌تواند ریسک ابتلا به این بیماری را برای فرزند شما مشخص کند.

اگر در دوران بارداری قرار دارید، تست‌های ژنتیک برای شما مشخص می‌کنند که آیا فرزند شما ممکن است در خطر ابتلا به فیبروز سیستیک باشد یا خیر. همچنین پزشکان می‌توانند تست‌های بیشتری را روی جنین درحال رشد انجام دهند؛ اما توجه داشته باشید که تست ژنتیک برای تمام افراد انجام نمی‌شود. بنابراین پیش‌ از اینکه برای انجام این آزمایش تصمیم بگیرید حتما با مشاور ژنتیک مشورت کنید.

سخن پایانی

فیبروز سیستیک یک اختلال ژنتیکی بوده که ناشی از جهش در ژن CFTR است. این اختلال باعث از بین رفتن تنظیم پروتئین‌ها شده که نتیجه آن چسبناک شدن مخاط دستگاه تنفسی، گوارشی و تناسلی خواهد بود. سیستم گوارش، ریه، پانکراس، کبد و دستگاه تناسلی ازجمله اندام‌های آسیب‌پذیر در این بیماری محسوب می‌شوند.

فیبروز سیستیک درصورت ناقل بودن والدین به‌طور مستقیم به نوزاد منتقل می‌شود؛ اما گاهی در کودکی این اختلال هیچ‌گونه نشانه یا علامتی نداشته و در بزرگسالی بروز پیدا می‌کند.  توجه داشته باشید که این بیماری درحال‌حاضر درمان قطعی ندارد؛ اما با استفاده از روش‌هایی همچون فیزیوتراپی می‌توانید آن را کنترل و مدیریت کنید. انجام توان‌بخشی بعد از ابتلا به فیبروز سیستیک همچون فیزیوتراپی بعد از جراحی قفسه سینه برای سلامت اندام‌های داخلی شما ضروری محسوب می‌شود.

بنابراین درصورتی که شما یا اطرافیانتان به این اختلال دچار شده‌اید، توصیه می‌کنیم از خدمات مجموعه فیزیوتراپی کیانپارس استفاده کنید. اگر قصد رزرو نوبت فیزیوتراپی از این مرکز را داشتید، می‌توانید از طریق وب‌سایت مجموعه اقدام کنید تا کارشناسان ما در سریع‌ترین زمان ممکن به‌منظور هماهنگی های لازم با شما تماس حاصل کنند.

سوالات متداول

1- فیبروز سیستیک کدام اندام‌ها را درگیر می‌کند؟

اختلال فیبروز سیستیک دستگاه گوارش، دستگاه تناسلی، ریه، دستگاه گوارش، روده و پانکراس را درگیر خواهد کرد.

2- بیماری فیبروز سیستیک چه عوارضی را به‌همراه دارد؟

این بیماری بر روی سیستم تنفسی، گوارشی و دستگاه تناسلی تاثیر گذاشته و باعث عفونت مزمن، سرفه همراه با خون، سوءتغذیه، انسداد روده، کاهش قدرت باروری، نارسایی تنفسی و… می‌شود.

3- چه افرادی بیشتر دچار بیماری فیبروز سیستیک می‌شوند؟

فیبروز سیستیک یک بیماری ژنتیکی است و زمانی‌که پدر و مادر هر دو دارای ژن CF باشند، به فرزند منتقل می‌شود. بنابراین این بیماری محدود به منطقه جغرافیایی، نژاد یا قومیت خاصی نخواهد بود.